La malattia rara non attrae il mercato

In Europa oltre 30 milioni di persone affette da malattie rare vivono la loro condizione nel quasi disinteresse delle Istituzioni 

di Ornello Colandrea

Secondo una stima dell’OMS le malattie rare sarebbero tra le 5.000 e le 8.000. Anche se per definizione esse sono caratterizzate da una bassa incidenza epidemiologica, nel loro insieme, colpiscono un numero molto elevato di persone. e' stato calcolato infatti che nella sola Unione Europea i pazienti che ne sono affetti sono oltre 30 milioni, di cui 20mila nuovi casi ogni anno solo in Italia. Da tali stime risulta chiaro che la cura di questo tipo di patologie dovrebbe assumere un ruolo prioritario nella tutela della salute da parte delle istituzioni preposte. Ma le difficolta' affinche' tale proposito si realizzi restano notevoli. In primis perche' si tratta di malattie spesso di origine genetica, croniche o invalidanti che presentano esigenze particolari sia sul fronte dell’assistenza ai pazienti che su quello relativo ai costi sanitari e sociali. Inoltre a rendere il quadro della situazione ancora piu' preoccupante, il fatto che se per le malattie piu' comuni si va verso una personalizzazione della cura, all’opposto molte malattie rare sono considerate orfane, ovvero ancora prive di trattamento. Una situazione paradossale frutto dello scarso interesse da parte dell’industria farmaceutica che non trova attraente questo tipo di mercato piuttosto limitato. Queste e molte altre le considerazioni che hanno animato il Congresso dal titolo ''Malattie rare e accesso alle cure'' svoltosi a Roma il 2 febbraio scorso, nonche' il precedente incontro del 20 e 21 novembre, sempre a Roma, dedicato alle malattie rare in Dermatologia Pediatrica, organizzato dai Prof. Mauro Paradiso e Maya El Hachem. Tra i temi affrontati: la necessita' di fornire risposte tempestive ed efficaci a questa classe di pazienti di fatto di serie B, che pone il sistema sanitario intero di fronte a una nuova responsabilita', quella di garantire il diritto di trattamento. A tal fine risulta di particolare interesse la proposta di un collegamento tra i diversi attori coinvolti, in grado di sostenere azioni legislative finalizzate a favorire la ricerca clinica, lo sviluppo di nuove terapie e una gestione efficace degli aspetti socio sanitari. Questi incontri quindi, sempre piu' frequenti, nascono dall’auspicio di permettere un confronto costruttivo tra le diverse parti, in modo da contribuire a delineare necessita' e opportunita' in termini di costi, innovazione terapeutica e qualita' delle cure; ma anche per informare su tutti gli strumenti normativi che le garantiscono. Una necessita' che e' anche figlia di una recente raccomandazione espressa dal Consiglio Europeo dei Ministri della Sanita': adottare entro il 2013 piani e strategie atte a garantire l’accesso a un’assistenza di livello qualitativamente elevato ai malati affetti da malattie meno note. In particolare nella nota espressa dal Consiglio si auspica che i governi si facciano promotori di una categorizzazione delle malattie rare. Un inventario che incoraggi un riconoscimento adeguato della malattia stessa nei sistemi di assistenza e rimborso nazionali. Ma il testo contiene anche un chiaro e innovativo riferimento alle associazioni e organizzazioni dei pazienti affinche' esse siano coinvolte direttamente nelle scelte necessarie per consentire un migliore e sicuro accesso a farmaci e cure.