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Genodermatosi e altre ancora...
Il tema delle malattie rare in dermatologia verra' discusso a Roma il 21 e 22 novembre. Per non lasciare soli pazienti e famiglie
del dott. Mauro Paradisi - Istituto Dermopatico dell'Immacolata - Roma e della dott.ssa Maya El Hachem - Ospedale Pediatrico del Bambino
Gesu' - Roma
Sappiamo che le malattie rare, caratterizzate da una bassa prevalenza (meno di 5 casi su 10.000 pazienti), sono patologie spesso gravi, invalidanti e prive di terapie specifiche. Spesso interessano il dermatologo e il pediatra e costituiscono un problema sociale per la
difficolta' a ottenere diagnosi e cure adeguate. In questa difficile ricerca, i malati e le loro famiglie sono costretti a frequenti spostamenti per trovare, il centro di riferimento idoneo per la loro patologia trovandosi di fronte a problemi burocratici ed economici che appaiono spesso insormontabili. Le malattie rare che interessano la dermatologia pediatrica sono numerose e importanti. La maggior parte di esse
e' genetica e manifesta gia' nella prima infanzia i segni cutanei rivelatori. L'esame della cute
e' fondamentale perche' se in alcune malattie rare come le ittiosi o le epidermolisi bollose i sintomi cutanei costituiscono la patologia preminente in altre come la neurofibromatosi o la sclerosi tuberosa rappresentano una spia preziosa per la diagnosi, tanto
e' vero che quasi sempre e' il dermatologo lo specialista che pone il sospetto diagnostico. Come dermatologi pediatri operanti rispettivamente all'Istituto Dermopatico dell'Immacolata e all'Ospedale Pediatrico del Bambino
Gesu', due Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico della capitale, ci siamo trovati a confrontarci ogni giorno con tali problematiche, spesso unendo gli sforzi nostri, dei nostri preziosi collaboratori e di colleghi di altre
specialita', per risolvere i problemi sia diagnostici che assistenziali dei singoli piccoli pazienti. In ognuno dei nostri centri si
e' creato un ambulatorio specifico: all'IDI quello per le genodermatosi, coordinato dal Dott. Corrado Angelo, al Bambino
Gesu' quello delle malattie rare (rarimanonsoli) coordinato dal Dott. Andrea Bartuli e quello multidisciplinare di dermatologia coordinato dalla Dott.ssa El
Hachem.
E' da questa collaborazione che sono nate quattro anni fa le ''Giornate sulle malattie rare in Dermatologia
Pediatrica'', per sensibilizzare e promuovere le conoscenze in questo campo e si tengono a Roma il 21 e 22 novembre 2008 presso l'Hotel Crown
Plaza.
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L'obiettivo
e' innanzi tutto di diffondere la conoscenza di tali patologie non solo tra gli addetti ai lavori, ma tra tutti gli operatori sanitari, pediatri, dermatologi, genetisti, psicologi e medici di libera scelta allo scopo di facilitare il riconoscimento e favorire lo sviluppo di protocolli diagnostici e terapeutici fondati sull'approccio
multidisciplinare. Saper interpretare la semiologia cutanea, collegare questa con la sintomatologia
internistica, formulare il sospetto di una sindrome, ma anche indirizzare la famiglia in |
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un centro di riferimento, sostenerla psicologicamente, aiutarla al superamento delle inevitabili
difficolta' burocratiche e sociali: questo e' quello che ci proponiamo. Non e' la prima edizione del congresso e vari temi sono stati trattati di volta in volta in questi anni: le genodermatosi e le nuove advances in genetica in primis, ma anche le malattie del metabolismo, le immunodeficienze, le patologie tumorali, i nevi congeniti giganti, le
connettiviti, con la partecipazione non solo di veri esperti nei rispettivi campi, ma anche di rappresentanti del Ministero della Salute, dell'Istituto Superiore di
Sanita' e delle Associazioni delle famiglie dei malati. Quest'anno il Consiglio Internazionale delle Alleanze di Eurordis
(European Organisation For Rare Disease) ha istituito la Giornata Europea delle Malattie Rare e argomenti principali del Congresso saranno gli aspetti attuali della situazione legislativa e assistenziale, il punto su importanti genodermatosi
(progeria, EB, cheratodermie, sindromi OFD), le patologie del fibrocita e malattie infettive nuove, vecchie e di importazione, e come di consueto ampia rilevanza
verra' dedicata alla casistica clinica. Anche se i progressi della ricerca e una nuova
sensibilita' verso queste malattie fanno ben sperare per il futuro, molto c'e' ancora da fare. Citiamo solo pochi esempi; molti malati non riescono ad accedere alle cure, vi sono farmaci
''orfani'' e i DRG di queste patologie non sono assolutamente adeguate - basti pensare che a questo riguardo che le epidermolisi bollose distrofiche, tra le malatti
piu' gravi in patologia umana sono considerate dalla sanita' pubblica ''malattie minori della pelle!!!'' - con la conseguenza che il ricovero non viene garantito. La collaborazione con le Associazioni di malati si rivela pertanto sempre preziosa per sensibilizzare la
sanita' pubblica e migliorare i risvolti assistenziali dei piccoli malati.
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