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articolo aggiornato il: Tuesday 15 May 2012


Malattie rare della cute

Anche la dermatologia ha la sua dote di malattie rare. Che sono difficili da incontrare nella pratica quotidiana ma impossibili da ignorare

di Alessandra Grassi

Da alcuni anni si sente sempre piu' frequentemente parlare di malattie rare. Articoli e congressi si moltiplicano e gli argomenti trattati suscitano notevole interesse, sia fra gli addetti ai lavori che tra i numerosi partecipanti non medici, in particolare le associazioni e i familiari dei malati. A una maggiore consapevolezza sociale si unisce una migliore conoscenza dei quadri morbosi ufficialmente inclusi nella grande categoria delle malattie rare, che poi sono quelle patologie spesso gravi, invalidanti e prive di terapie specifiche che presentano una bassa prevalenza, per capirci, con meno di 5 casi su 10.000 pazienti. Esse rappresentano un problema sociale per la difficolta' di ottenere una diagnosi e delle cure adeguate. Anche la dermatologia ne presenta diverse forme e visto che la maggior parte di queste malattie sono genetiche, e i segni cutanei rivelatori si manifestano gia' nella prima infanzia, e' fondamentale che gli specialisti approfondiscano lo studio di queste tematiche allo scopo di favorire una diagnosi precoce e corretta. Nel corso di un recente Congresso tenutosi a Roma, il Prof. Bruno Dalla Piccola, noto genetista romano, ha chiarito alcuni concetti fondamentali per comprendere le modalita' di comparsa di queste patologie e ha sapientemente acceso i riflettori sul mondo della genetica oggi in continua evoluzione. 

epidermolisi bollosa
Epidermolisi bollosa;Immagini tratte da “Atlante di Dermatologia Pediatrica” - di Pompeo Donofrio e Antonio Del Sorbo - DERMO Edizioni
Il Dott. Gianluca Tadini, dell’Istituto di Dermatologia dell’Universita' di Milano, ha chiarito il concetto di mosaicismo genetico e l’importanza del momento in cui avviene la mutazione: quanto piu' questa e' precoce tanto maggiore e' il numero di cellule dell’embrione coinvolte. Nel corso della sua relazione, inoltre, si e' soffermato a descrivere le piu' importanti cheratodermie palmo-plantari. Molto interessante la relazione del Dott. Mauro Paradisi, dell’IDI di Roma, sull’inquadramento generale delle ittiosi, e sull’ittiosi volgare, che - come ha sottolineato il relatore - e' trasmessa con carattere autosomico dominante ed e' clinicamente caratterizzata da piccole squame a distribuzione simmetrica con risparmio delle pieghe, mentre 
l’ittiosi X-linked sarebbe dovuta a un deficit della steroido-sulfatasi ed e' trasmessa con modalita' recessiva legata al sesso, e si distingue clinicamente per le squame piu' grandi brunastre o nerastre che interessano anche le pieghe. La Dott.ssa Giovanna Zambruno ha successivamente descritto le novita' nel campo della diagnosi molecolare delle epidermolisi bollose e le future prospettive di ricerca. Il Dott. Corrado Angelo, nel tempo a sua disposizione, ha presentato una relazione molto interessante per introdurre il pubblico alle genodermatosi con una classificazione generale delle malattie ereditarie e un inquadramento delle epidermolisi bollose ereditarie. In seconda giornata il Dott. Biagio Didona ha chiarito infine importanti aspetti sulle pachionichie congenite.  ittiosi X-linked o ittiosi legata al sesso
Ittiosi X-linked (o ittiosi legata al sesso). Immagini tratte da “Atlante di Dermatologia Pediatrica” - di Pompeo Donofrio e Antonio Del Sorbo - DERMO Edizioni
Molte sono state le patologie rare descritte nel corso dei lavori, come le displasie ectodermiche, lo xeroderma pigmentoso, la sindrome di Leopard, le porfirie, le neurofibromatosi, la sclerosi tuberosa e le neurocristopatie. Grande interesse ha registrato la relazione della Dott.ssa Maya El Hachem, primario di dermatologia dell’Ospedale Bambin Gesu' di Roma, che ha descritto invece importanti aspetti clinici dello Pseudoxantoma Elastico e della sindrome di Ehlers-Danlos. Le Giornate di studio si sono concluse con una Tavola Rotonda sulla situazione delle malattie rare in Italia in cui c’e' stato un incontro con i rappresentanti delle associazioni dei malati. Si e' parlato dei problemi assistenziali, dell’importanza di coordinamento della gestione multidisciplinare considerando anche gli aspetti psicologici fondamentali nel trattamento di queste malattie dermatologiche rare. Il congresso e' stata anche l’occasione per la presentazione da parte dei Dott.ri Maya El Hachem e Mauro Paradisi di un Centro Congiunto per le Epidermolisi Bollose Ereditarie. Il giudizio finale su questa manifestazione non puo’ non essere positivo sia per la qualita’ delle relazioni ascoltate sia per il merito di aver suscitato nei tanti colleghi presenti un notevole interesse per tematiche e patologie che per la loro rarita’ sono di difficile inquadramento e gestione. In altre parole si e' trattata di una imperdibile occasione di approfondimento clinico e diagnostico, cosi' valido da rendere maggiore l’attesa dell’incontro gia’ annunciato per il prossimo novembre. 

in cucina con L'A.DI.PSO.

Iin cucina con l’a.di.pso.

Coocking with Mara e' un interessante libricino, in vendita a 5 dollari per i tipi della Dogma Editore, rivolto al pubblico americano e a tutti quegli stranieri appassionati di cibo italiano che desiderino ricreare, a casa propria, le tipiche ricette della nostra cucina attraverso pochi e semplici suggerimenti. Scritto in lingua inglese, il ricettario affronta tutti i tipi di condimento per la pasta, dalla semplice salsa al pomodoro, passando a quella aglio, olio e peperoncino, fino al piu' complesso pesto alla genovese. Nelle parole della sua autrice, Mara Maccarone, ex cuoca nel ristorante dei suoi genitori, oggi presidente dell’A.DI.PSO. (Associazione per la Difesa degli Psoriaci): “Cucinare per qualcuno e' un modo di comunicare il piacere dello stare insieme. Il linguaggio del gusto, esaltato pienamente dalla tradizione gastronomica del mio paese (Italia) permette di superare le differenze culturali esistenti tra le persone. 

Per questa ragione mi sono decisa a scrivere questo piccolo libro ricco di ricette favolose”. Un’idea semplice che, ci auguriamo, si riveli anche efficace nel costituire un ulteriore motivo di avvicinamento tra culture diverse, dove i termini “diverso” e “cultura” stanno solo a indicare una tradizione culinaria differente. 
Per affrontare la vita con piu' gusto. 





 

 


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