Ci sono dermopatie cosi' rare che anche a un dermatologo puo' capitare di non vederne mai un caso nel corso della
propria carriera. È cosi' che, nel tempo, per assistere questi pazienti nascono alcuni Centri specializzati che
tendono a intercettare il bisogno di cure sempre piu' mirate e all’avanguardia, talvolta ancora sperimentali. Il
Centro Porfirie dell’Istituto San Gallicano, e' uno di questi Centri di eccellenza che accoglie soggetti affetti
da tutte le forme di Porfirie che - come e' noto - sono un gruppo di diverse malattie metaboliche rare,
ereditarie, causate dalla ridotta attivita' di uno degli enzimi della via biosintetica dell’eme, spesso
caratterizzate da fotosensibilita' come conseguenza dell’accumulo di porfirine circolanti e presenti a livello
tissutale. Cio' avviene principalmente nella cute che essendo l’organo piu' superficiale e' il piu' esposto alla
luce. Le porfirine, infatti, sono tutte molecole fotoattive, cioe' sostanze in grado di determinare una reazione
fototossica sintomo di una intolleranza alla luce solare. In particolare, la Protoporfiria Eritropoietica si
caratterizza per l’insorgenza dei sintomi proprio alle prime esposizioni al sole: i bambini piangono per la
sensazione di bruciore, si arrossano e si grattano per il prurito che avvertono. Questa sintomatologia non
scompare mai nel corso della loro vita anche se una vera diagnosi arriva solo dopo molti anni - in genere tra i
14 e i 30 anni - e dopo una decina di visite specialistiche. La sensazione di fastidio viene paragonata al
contatto diretto con la brace e si osservano gonfiore ed eritema delle zone
fotoesposte. La qualita' della vita
delle persone peggiora, e nel tempo si sviluppa la consapevolezza che e' l’esposizione al sole la casua del
dolore avvertito, con le evidenti conseguenze psico-sociali che ne derivano. L’accumulo di porfirine a livello
di altri organi, inoltre, puo' portare a gravi conseguenze a livello interno, finanche a insufficienza epatica.
Ma sebbene la clinica possa indirizzare, la diagnosi di questa malattia e' biochimica e si lega alla
dimostrazione di elevate quantita' di protoporfirina IX negli eritrociti, nel plasma e nelle feci. Naturalmente
questi dosaggi non vengono eseguiti dai normali laboratori di analisi ma solo da centri specializzati che fanno
uso di metodiche complesse e non automatizzate. Alla diagnosi biochimica segue sempre lo studio molecolare del
gene responsabile della malattia (FECH) per individuare il tipo di mutazione e ricercarla anche nei
consanguinei. "Lo scorso anno" racconta il dott. Gianfranco Biolcati, responsabile del Centro Porfirie di Roma
- abbiamo partecipato a una sperimentazione clinica internazionale di un nuovo farmaco, l’afamelanotide, un
analogo sintetico dell’ormone alfa MSH, in soggetti affetti da Protoporfiria
Eritropoietica, contribuendo con
il 22% della casistica totale europea e con la percentuale piu' alta rispetto agli altri Centri. I risultati
della sperimentazione, da poco conclusasi, sono stati assolutamente positivi tanto da potere affermare che da
oggi questi pazienti potranno affrontare la vita quotidiana con un altro spirito e che e' stata raggiunta una
tappa storica, sia per i pazienti che per il nostro Centro". Per tale ragione, il Centro Porfirie ha
immediatamente appoggiato la domanda all’Agenzia Italiana per il Farmaco (AIFA) affinche' il farmaco, prodotto
dall’azienda australiana Clinuvel, potesse essere distribuito a carico del Sistema Sanitario Nazionale ancor
prima della sua commercializzazione in Europa. La richiesta ha ottenuto un rapido parere favorevole dalla
commissione consultiva tecnico-scientifica. "Abbiamo partecipato alla sperimentazione multicentrica
internazionale di fase III, in doppio cieco, verso placebo - spiega sul sito dell’Istituto San Gallicano il
Direttore Scientifico Prof. Aldo Di Carlo - a partire dalla fine del 2008. L’aumento della tolleranza ai raggi
solari riportato dai pazienti nel corso dello studio e' risultato notevole e non sono stati registrati eventi
avversi". L’afamelanotide e' un farmaco pigmentante e un potente antinfiammatorio che provoca un aumento della
densita' della melanina, riducendo quindi il numero e la severita' delle reazioni fototossiche e dando la
possibilita' al soggetto di aumentare il tempo di esposizione al sole e/o all’aperto e prevenendo i danni delle
patologie fotoindotte.
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Gli studi dimostrano che il farmaco quando viene somministrato nei pazienti affetti da
Protoporfiria Eritropoietica ogni 60 giorni, e' ben tollerato e non nocivo, attraverso un impianto sottocutaneo
bioriassorbibile. "L’afamelanotide" continua il Dr. Biolcati che ha presentato i risultati clinici dello
studio durante il recente SIDeMaST di Rimini - e' formulato come impianto sottocutaneo a rilascio controllato
bioriassorbibile. |
La sua somministrazione garantisce un aumento ottimale nei livelli di melanina nella pelle".
La decisione dell'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), presa in base alla Legge n. 648/96, ha eccezionalmente
anticipato la formale autorizzazione alla vendita da parte delle autorita' regolatorie Europee, permettendo la
fornitura e il rimborso del trattamento in quanto per questi pazienti non esistono valide terapie alternative.
I pazienti a cui e' stata diagnosticata la EPP potranno quindi ottenere il farmaco su prescrizione del proprio
medico e il costo sara' interamente coperto dal nostro Sistema Sanitario Nazionale. Benche' non si conosca
l'esatta diffusione della EPP in Italia, si stima che saranno almeno 60 i pazienti che beneficeranno dal
trattamento con afamelanotide. "Clinuvel e' una piccola azienda farmaceutica - dichiara l’amministratore
delegato Philippe Wolgen - e quando a gennaio 2006 decidemmo di puntare sullo sviluppo dell’afamelanotide per i
malati di porfiria (EPP) molti dei nostri investitori non furono contenti, perche' si trattava di una malattia
rara e poco remunerativa. Oggi, pero', la decisione presa dall’AIFA di rimborsare la cura, al di la' dei numeri,
ci premia e ci inorgoglisce, spingendoci a continuare ad aiutare tutti quei pazienti che sono stati costretti a
vivere per decenni nel buio".
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