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Forse alcuni ricordano il caso di Chiara, affetta da sindrome di
Laron, sindrome di resistenza primaria all’ormone della crescita. Nel mondo se ne contano solo 100 casi. La patologia
e' caratterizzata da bassa statura di grado severo e proporzionata, obesita',
acromicria, ipogonadismo e ipogenitalismo. Chiara ha bisogno di Somatomedina C, indispensabile non solo per la crescita, ma per la stessa sopravvivenza.
Chiron, l’azienda americana unica produttrice del farmaco, ne ha sospeso la produzione
perche' ritenuta antieconomica! Infatti i tempi di sviluppo di un nuovo farmaco, dall’individuazione del principio attivo alla sua commercializzazione, richiedono dai 10 ai 14 anni, con un costo medio di oltre 250 milioni di dollari. Si intende per malattie rare, le patologie poco diffuse che colpiscono meno di 5 persone su 10.000. Secondo l’OMS sarebbero circa 5000. Le
piu' conosciute: la distrofia muscolare, il diabete giovanile, la talassemia, che tutte insieme, affliggono quasi 5 milioni di persone in Italia e 25 milioni in Europa. Sono quelle malattie di cui si parla in concomitanza delle maratone televisive dove, all’incitamento ossessivo-compulsivo del conduttore di turno, si mescola la speranza di un futuro migliore per chi ne
e' colpito e per coloro che sfortunatamente seguiranno. Neanche l’intera classe medica
puo' affermare con certezza di conoscerle tutte, tanto e' bassa l’incidenza. E chi ha avuto la
casualita' di imbattersi con una di esse durante la propria professione, vista l’eccezionalita', ne conserva un ricordo vivido.
e' del maggio 2001 il regolamento che prevede l’istituzione di una rete nazionale italiana dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l’informazione e la formazione. Tale rete nazionale
e' costituita da presidi accreditati, in grado di erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi e alla terapia proprio di queste malattie rare. Al di sopra di essi, dovrebbero esserci dei Centri di riferimento sovraregionali con funzione di sorveglianza e di coordinamento del flusso delle informazioni. La sorveglianza generale sulla diffusione del fenomeno
e' centralizzata presso l’Istituto Superiore di Sanita', attraverso l’istituzione del registro nazionale delle malattie rare. Sicuramente un’impresa ciclopica, che
potra' dirsi completa e funzionante al 100% solo fra anni: quanti, e' difficile stabilirlo. Il problema fondamentale
e' dato proprio dalla rarita' delle malattie, da cui la scarsa disponibilita' di conoscenze
medico-scientifiche. Di loro si sa molto poco, soprattutto a livello genetico. Da qui, l’impossibilita' a curarle. E poi, pochi pazienti, vuol dire pochi clienti, non abbastanza
perche' l’industria farmaceutica possa concentrarsi sulla ricerca di farmaci efficaci, da cui la definizione di malattie orfani: di farmaci, d’aziende interessate a studiarle, di finanziamenti per studiarle. Il termine farmaco orfano fu utilizzato per la prima volta dal ricercatore americano
T.H.Althius, per indicare un farmaco utile a curare malattie con scarsa diffusione e scarso interesse economico. Negli anni 80 fu emanata negli Stati Uniti la legge sui farmaci orfani
(Orphan Drug Act). Questa prevede:
• Forme di detrazione fino al 50% delle spese sostenute per la ricerca, e incentivi per la sperimentazione e l’immissione in commercio del farmaco
• La garanzia commerciale per le aziende che hanno ottenuto la qualifica di farmaco orfano
In pratica, l’azienda puo' commercializzare il farmaco in esclusiva: non e'
ammessa alcuna forma di concorrenza da parte di altre aziende per un periodo di 7 anni. Anche sulla base dell’esperienza americana, il Parlamento Europeo, il 16 dicembre 1999, ha emanato il Regolamento sui farmaci orfani. Questo si differenzia dall’Orphan Drug Act per un’esclusiva di mercato di 10 anni e per un’esclusiva commerciale limitata solo all’indicazione terapeutica per la quale
e' stata ottenuta l’assegnazione. Cio' significa che un’altra azienda europea potrebbe commercializzare lo stesso farmaco se finalizzato alla cura di malattie diverse da quella per cui ha avuto la qualifica di farmaco orfano.
Il farmaco orfano risponde ai seguenti requisiti:
• Utile per la cura di una malattia, altrimenti mortale
• Commercializzazione poco redditizia, data l’esiguita' dei casi
• Mancanza di metodi terapeutici alternativi, soddisfacenti per la malattia
L’azienda farmaceutica che richiede la qualifica, viene denominata sponsor. La domanda di richiesta deve essere inoltrata all’EMEA (Agenzia Europea per la valutazione, classificazione e autorizzazione per la commercializzazione dei farmaci, con sede a Londra), corredata da informazioni sul nome e indirizzo dell’azienda, principi attivi del farmaco, indicazioni terapeutiche proposte,
validita' dei criteri e descrizione della fase di sperimentazione. L’EMEA ha il compito di elaborare un primo documento e di inviarlo al Comitato, organo tecnico interno di
EMEA, che ha il compito di approvare la domanda di assegnazione. Il parere del Comitato viene poi inviato alla Commissione Europea per la decisione finale.
A sostegno delle aziende farmaceutiche e istituti di ricerca che hanno scoperto un farmaco orfano,
e' nata l’Orphan Europe, presente in tutti i paesi dell’Unione Europea e in Italia ha sede a Milano.
Questa istituzione, altamente specializzata in materia di sviluppo, ricerca, normative, marketing, distribuisce prodotti agli operatori sanitari di oltre 25 paesi in Europa e in Medio Oriente. La mancanza in Italia di una legge specifica in materia, ha causato la scarsa presenza di istituti di ricerca e la
difficolta' di curare molti pazienti affetti da malattie rare. Dal 2000 ad oggi, in seguito all’emanazione del regolamento sui farmaci orfani, sono state assegnate solo 15 qualifiche di farmaco orfano, a fronte di 55 richieste. Ciascun progetto di ricerca e di sviluppo di farmaci orfani richiama un investimento di oltre 18 milioni di euro all’anno. Tornando al caso di Chiara, dopo il clamore suscitato dai genitori della bambina, tutto
e' tornato nell’ombra. Non abbiamo avuto piu' notizie di come stia andando. Sollecitata da
piu' parti, la Chiron ha promesso di impegnarsi a fornire le scorte necessarie di Somatomedina C e il Ministero della Salute si
e' attivato ad acquisire il brevetto in modo da avviare in Italia la sperimentazione della somatomedina C.
e' sempre la stessa tragica storia: i media hanno bisogno di qualcosa che catalizzi l’attenzione del pubblico, facendo schizzare lo share. Cento malati al mondo sono pochi, bisogna ammetterlo.
Possiamo quasi non tenerne conto, ignorarne l’esistenza: a meno che il 101esimo caso non ci tocchi sfortunatamente da vicino.
Per avere informazioni sulle malattie rare e i centri
che se ne occupano in Italia: www.malattiemetaboliche.it
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